8 (8672) 25-91-91 |
Название | Цена | Срок исполнения | |
Гормонозависимое нарушение сперматогенеза описание Андрогены взаимодействуют со специфическими андрогеновыми рецепторами, определяя развитие мужских половых признаков и активируя сперматогенез. Генетическое исследование заключается в анализе CAG-повторов гена андрогенового рецептора (AR). Оно позволяет оценить активность сперматогенеза и принять при необходимости соответствующие меры по компенсации нарушений. |
3460 | 10 суток | |
Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина) описание До 6% людей с тяжелым ожирением, развивающимся в детстве, несут мутации в гене рецептора меланокортина 4 (РМК4). Поэтому недостаточность РМК4 – самая распространенная форма наследственно обусловленного ожирения. Основной функцией MC4 рецепторов опосредованно является контроль массы тела и регуляция пищевого поведения. Заболевание может проявляться уже на первом году жизни: у ребенка отмечается повышенный аппетит, он быстро набирает вес, за счёт регулярного переедания; увеличение жировой, мышечной ткани сочетается с высоким ростом. При этом, как правило, не наблюдается нарушений функций щитовидной железы, половое развитие нормальное и нет нарушения интеллекта. Генетическое исследование особо важно для дифференциальной диагностики с другими формами ожирения, с целью выбора наиболее эффективного метода лечения и определения прогноза. Спектр мутаций в гене РМК4 очень широк. Тест заключается в исследовании полной кодирующей области гена рецептора меланокортина 4 (MC4R), позволяя выявить любые возможные мутации, приводящие к РМК4-ассоциированному ожирению. Предлагаемое генетическое исследование позволяет подтвердить недостаточность РМК4 или перейти к поиску более редких форм наследственно обусловленного ожирения. Результаты обследования выдаются с интерпретацией врача-генетика. |
1980 | 14 суток | |
Генетическое установление отцовства описание ДНК-тест на отцовство позволяет установить, является ли мужчина биологическим отцом конкретного ребенка или нет. В основе молекулярно-генетического метода исследования лежит идентификация аллелей ряда полиморфных локусов, уникально наследуемых ребенком от биологических родителей. Исследованию подвергается ДНК, выделенная из биологического материала, полученного от обследуемых лиц. У каждого человека клетки биологического материала (кровь, слюна, кости, кожа, мышцы, зубы, луковицы волос и др.) содержат абсолютно одинаковую ДНК. Она остается постоянной на протяжении всей жизни, не подвергаясь изменениям. Поэтому результаты молекулярно-генетического исследования не зависят от того, какой именно биологический материал исследуется в конкретном случае. Типирование полиморфных STR-локусов хромосомной ДНК проводят с помощью полимеразной цепной реакции с использованием энзиматической амплификации 25-локусной панели VeriFiler™ Express PCR Amplification Kit (ThermoFisher Scientific, США), руководствуясь методическими указаниями №98/253 «Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства» (утверждены Минздравом РФ 19.01.1999 г.) и инструкциями фирмы-изготовителя. Выявленные аллели исследованных локусов обозначаются в соответствии со стандартной международной номенклатурой, что позволяет при необходимости проводить межлабораторные сравнения полученных результатов. Использование образца биологической матери (родство которой не оспаривается) значительно повышает точность анализа. Возможны два варианта результата анализа: (1) «исключение отцовства» и (2) «неисключение отцовства». Вероятность при «неисключении отцовства» 99,9999% и выше (точность 100% при неисключении отцовства теоретически недостижима). При наличии совпадающих аллелей по всем исследованным локусам у ребенка и предполагаемого отца делается вывод о возможности получения ребенком наследственного материала от обследуемого: «неисключение» отцовства. Вероятность при исключении отцовства составляет 100%. Вывод об исключении отцовства делается, если в генотипах ребенка и предполагаемого отца отсутствуют совпадающие аллели даже по отдельным локусам. *2 участника: ребенок и предполагаемый родитель. |
18900 | до 14 суток | |
Генетическое установление материнства описание ДНК-тест на материнство позволяет установить, может ли женщина являться биологической матерью конкретного ребенка или нет. В основе молекулярно-генетического метода исследования лежит идентификация аллелей ряда полиморфных локусов, уникально наследуемых ребенком от биологических родителей. Исследованию подвергается ДНК, выделенная из биологического материала, полученного от обследуемых лиц. У каждого человека клетки биологического материала (кровь, слюна, кости, кожа, мышцы, зубы, луковицы волос и др.) содержат абсолютно одинаковую ДНК. Она остается постоянной на протяжении всей жизни, не подвергаясь изменениям. Поэтому результаты молекулярно-генетического исследования не зависят от того, какой именно биологический материал исследуется в конкретном случае. Типирование полиморфных STR-локусов хромосомной ДНК проводят с помощью полимеразной цепной реакции с использованием энзиматической амплификации 25-локусной панели VeriFiler™ Express PCR Amplification Kit (ThermoFisher Scientific, США), руководствуясь методическими указаниями №98/253 «Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства» (утверждены Минздравом РФ 19.01.1999 г.) и инструкциями фирмы-изготовителя. Выявленные аллели исследованных локусов обозначаются в соответствии со стандартной международной номенклатурой, что позволяет при необходимости проводить межлабораторные сравнения полученных результатов. Возможны два варианта результата анализа: (1) «исключение материнства» и (2) «неисключение материнства». Вероятность при «неисключении материнства» 99,9999% и выше (точность 100% при «неисключении материнства» теоретически недостижима). Вероятность при исключении материнства составляет 100%. Использование образца биологического отца значительно повышает точность анализа. Также возможно проведение анонимного анализа, если информирование потенциально заинтересованных лиц нежелательно. ДНК-тест на отцовство позволяет установить, является ли мужчина биологическим отцом конкретного ребенка или нет. В основе молекулярно-генетического метода исследования лежит идентификация аллелей ряда полиморфных локусов, уникально наследуемых ребенком от биологических родителей. Исследованию подвергается ДНК, выделенная из биологического материала, полученного от обследуемых лиц. У каждого человека клетки биологического материала (кровь, слюна, кости, кожа, мышцы, зубы, луковицы волос и др.) содержат абсолютно одинаковую ДНК. Она остается постоянной на протяжении всей жизни, не подвергаясь изменениям. Поэтому результаты молекулярно-генетического исследования не зависят от того, какой именно биологический материал исследуется в конкретном случае. Типирование полиморфных STR-локусов хромосомной ДНК проводят с помощью полимеразной цепной реакции с использованием энзиматической амплификации 25-локусной панели VeriFiler™ Express PCR Amplification Kit (ThermoFisher Scientific, США), руководствуясь методическими указаниями №98/253 «Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства» (утверждены Минздравом РФ 19.01.1999 г.) и инструкциями фирмы-изготовителя. Выявленные аллели исследованных локусов обозначаются в соответствии со стандартной международной номенклатурой, что позволяет при необходимости проводить межлабораторные сравнения полученных результатов. Использование образца биологической матери (родство которой не оспаривается) значительно повышает точность анализа. Возможны два варианта результата анализа: (1) «исключение отцовства» и (2) «неисключение отцовства». Вероятность при «неисключении отцовства» 99,9999% и выше (точность 100% при неисключении отцовства теоретически недостижима). При наличии совпадающих аллелей по всем исследованным локусам у ребенка и предполагаемого отца делается вывод о возможности получения ребенком наследственного материала от обследуемого: «неисключение» отцовства. Вероятность при исключении отцовства составляет 100%. Вывод об исключении отцовства делается, если в генотипах ребенка и предполагаемого отца отсутствуют совпадающие аллели даже по отдельным локусам. 3 участника: ребенок, безусловный родитель, предполагаемый родитель. |
18900 | до 14 суток | |
Дополнительная проба к 17-003 (ребенок или предполагаемая мать) описание Ребенок или предполагаемый родитель. |
6750 | до 14 суток | |
Генетическое установление родства по женской линии при любой дальности родства, мтДНК (2 участника: предполагаемые родственники по женской линии, лица любого пола: братья, сестры по матери и т.д.) описание Тест позволяет определить, насколько близко два человека состоят в родстве по одной материнской линии. Сравнение полных последовательностей высоковариабельных участков митохондриальной ДНК (D-петля) секвенированием на автоматическом секвенаторе GE Healthcare Life Sciences MegaBACE 1000. Заключение даётся на основании анализа митохондриальной ДНК (мтДНК), которая передаётся от матери всем её детям, но только девочки могут передать ее затем своим детям. При помощи анализа мтДНК можно определить, имеется ли родственная связь между двумя женщинами или мужчиной и женщиной, имеют ли двое людей общего материнского предка. Этот анализ можно также использовать для определения материнства в случаях, когда образцы ДНК матери получить невозможно, но есть образцы брата (сестры) исследуемого по материнской линии или же бабушки по материнской линии. Для анализа необходимы образцы ДНК двух людей, находящихся в предполагаемом родстве по одной и той же женской линии. 2 участника: предполагаемые родственники по женской линии, лица любого пола: братья, сестры по матери и т.д. |
6210 | до 30 суток | |
Генетическое установление родства по мужской линии, тестирование Y-хромосомы (2 участника) описание 2 участника: предполагаемые родственники по мужской линии, лица мужского пола: дедушка по линии отца - внук, дядя - племянник, родные/сводные по отцу братья. |
14490 | до 14 суток | |
Дополнительная проба к 17-005 |
4860 | до 14 суток | |
Дополнительная проба к 17-006 |
6750 | до 14 суток | |
Цитологическое исследование мазков (соскобов) с поверхности шейки матки (наружного маточного зева) и цервикального канала на атипию описание Анализ, который позволяет выявить изменения эпителия экто- и эндоцервикса и диагностировать ранние предраковые заболевания и рак шейки матки. |
420 | 3 суток | |
Цитологическое исследование гормонального фона (при угрозе прерывания беременности, нарушениях цикла) описание Определение клеточного состава и соотношения клеток разных слоев эпителия в мазке из влагалища. Отражает функциональное состояние яичников и позволяет оценить уровень эстрогена и прогестерона в организме. |
390 | 3 суток | |
Цитологическое исследование материала, полученного при оперативном вмешательстве описание Исследование, направленное на выявление количественных и качественных изменений клеток, наличия внутри- и внеклеточных включений и микроорганизмов в биоматериале, полученном при оперативном вмешательстве. Используется для диагностики широкого спектра онкологических, инфекционных, аутоиммунных и идиопатических заболеваний различных систем и органов. |
570 | 3 суток | |
Цитологическое исследование пунктатов, соскобов других органов и тканей описание Определение количественных и качественных изменений клеток, а также наличия микроорганизмов в пунктатах и соскобах различных органов и тканей (щитовидной железы, лимфоузлов, жидкостей полостей тела, кожи), которое используется для диагностики широкого спектра онкологических, инфекционных, аутоиммунных и идиопатических заболеваний. |
510 | 3 суток | |
Цитологическое исследование материала, полученного при эндоскопии (ФГДС, бронхоскопия, ларингоскопия, цистоскопия, ректороманоскопия, колоноскопия) описание Количество предметных стекол с цитологическими препаратами в рамках одного исследования: до 2 шт. |
450 | 3 суток | |
Цитологическое исследование мазка (соскоба) с купола влагалища (при отсутствии шейки матки) описание Цитологическое исследование, которое позволяет выявить атипичные клетки в слизистой влагалища и диагностировать рецидив рака шейки матки. |
490 | 3 суток | |
Гистологическое исследование биоптатов органов и тканей (за исключением печени, почек, предстательной железы, лимфатических узлов) |
1500 | до 6 суток | |
Гистологическое исследование нефробиоптата (биоптата почки) с использованием методов световой, иммунофлюоресцентной и электронной микроскопии |
25870 | до 14 суток | |
Гистологическое исследование клинического материала, полученного при толстоигольной биопсии щитовидной железы |
1710 | до 6 суток | |
Определение рецепторов в опухоли молочной железы иммуногистохимическим методом (трепанбиоптат, операционный материал) описание Стандартизованное иммуногистохимическое исследование: рецепторный статус при раке молочной железы (PR, ER, ki67, Her2 neu). Назначается только при наличии готового гистологического препарата и гистологического заключения, обязательно проведение консультации по готовым гистологическим препаратам. Уточнять информацию необходимо в Контакт-центре или Службе клиентской поддержки. * Выполняется только при наличии готового микропрепарата на предметном стекле и образца ткани в парафиновом блоке. |
5170 | до 11 суток | |
Иммуногистохимическое исследование клинического материала (с использованием 1 антитела) описание Внимание! Данный анализ выполняется только в двух случаях: 1. При иммуногистохимическом исследовании биоптата шейки матки с определением p16. 2. При дифференциальной диагностике целиакии. Назначается только при наличии готового гистологического препарата и гистологического заключения, обязательно проведение консультации по готовым гистологическим препаратам. Уточнять информацию необходимо в Контакт-центре или Службе клиентской поддержки. * Выполняется только при наличии готового микропрепарата на предметном стекле и образца ткани в парафиновом блоке. |
1810 | до 6 суток | |
Гистологическое исследование гинекологического диагностического материала (раздельное выскабливание, кольпоскопическая биопсия) (1-3 образца) (1 локализация) |
1240 | до 6 суток | |
Гистологическое исследование эндоскопического диагностического материала (все полученные образцы) |
1240 | до 6 суток | |
Гистологическое исследование кожных образований (1 локализация) (все полученные образцы) |
1540 | до 6 суток | |
Гистологическое исследование пункционного диагностического материала (гепатобиопсия, нефробиопсия, биопсия щитовидной железы, биопсия молочной железы, мультифокальная биопсия предстательной железы и др.) (все полученные образцы) описание Гистологическое исследование ткани молочной железы, полученной с помощью различных способов (аспирационной или инцизионной биопсии). Позволяет провести дифференциальную диагностику патологического процесса. |
2390 | до 12 суток | |
Иммуноцитохимическое исследование соскобов шейки матки с определением белка р16 описание Цитологическое исследование с определением онкопротеина р16 направлено на выявление дополнительных диагностических признаков риска развития рака шейки матки. Требует предварительного проведения жидкостной цитологии. Выполняется вместе с исследованием [12-051] Цитологическое исследование мазков (соскобов) с поверхности шейки матки (наружного маточного зева) и цервикального канала методом жидкостной цитологии - окрашивание по Папаниколау (Рар-тест) либо при предъявлении стекол с окраской по Папаниколау. В рамках данного исследования PAP-тест не выполняется. |
4470 | до 10 суток | |
Гистологическое исследование кожи (в проходящем свете с применением стандартной окраски (гематоксилин/эозин) |
2280 | до 6 суток | |
Цитологическое исследование аспирата из полости матки описание Исследование характеристик клеток, их ядер (размера, формы, степени окрашивания) и желез эндометрия, используемое для диагностики доброкачественных заболеваний, предраковых состояний и рака эндометрия. |
390 | 3 суток | |
Цитологическое исследование отпечатков с внутриматочной спирали описание Цитологическое исследование отпечатков с внутриматочной спирали позволяет выявить наличие атипичных клеток. Это исследование является основным методом диагностики новообразований и другой патологии эндометрия. Показаниями к его назначению чаще всего служат нарушения менструального цикла, миома матки, эндометриоз, гиперпластические процессы в эндометрии, бесплодие, подозрение на злокачественный процесс в эндометрии. При доставке биологического материала в диагностический центр необходимо сообщить администратору следующую дополнительную клиническую информацию: • Клинический диагноз • Проводимые лечебные мероприятия (гормоно-, химиотерапия, лучевая терапия, прием антибиотиков) • Локализация биоматериала • Даты начала и окончания менструального цикла • Дата начала маточного (физиологического или патологического) кровотечения (при его наличии) Количество предметных стекол с цитологическими препаратами в рамках одного исследования: до 3 шт. |
490 | 3 суток | |
Цитологическое исследование пунктатов молочной железы описание Данное исследование применяется для диагностики опухолей молочной железы. Приоритетом данного метода является диагностика рака молочной железы с непосредственным определением нозологической формы рака и степени его злокачественности. При доставке биологического материала в Диагностический центр необходимо сообщить администратору следующую дополнительную клиническую информацию: • Клинический диагноз • Проводимые лечебные мероприятия (гормоно-, химиотерапия, лучевая терапия, прием антибиотиков) • Локализация биоматериала • Даты начала и окончания менструального цикла • Дата начала маточного (физиологического или патологического) кровотечения (при его наличии) Количество предметных стекол с цитологическими препаратами в рамках одного исследования: до 5 шт. |
450 | 3 суток | |
Цитологическое исследование соскобов молочной железы описание Данное исследование применяется для диагностики опухолей молочной железы. Приоритетом данного метода является диагностика рака молочной железы с непосредственным определением нозологической формы рака и степени его злокачественности. При доставке биологического материала в Диагностический центр необходимо сообщить администратору следующую дополнительную клиническую информацию: • Клинический диагноз • Проводимые лечебные мероприятия (гормоно-, химиотерапия, лучевая терапия, прием антибиотиков) • Локализация биоматериала • Даты начала и окончания менструального цикла • Дата начала маточного (физиологического или патологического) кровотечения (при его наличии) Количество предметных стекол с цитологическими препаратами в рамках одного исследования: до 5 шт. |
540 | 3 суток | |
Цитологическое исследование выделений из молочной железы описание Это неинвазивный метод, позволяющий диагностировать злокачественные или доброкачественные новообразования и неопухолевые процессы в молочной железе. |
540 | 3 суток | |
Цитологическое исследование мазков (соскобов) с поверхности шейки матки (наружного маточного зева) и цервикального канала - окрашивание по Папаниколау (Рар-тест) (смешанный мазок) описание Цитологическое исследование с использованием специального метода окрашивания материала. Позволяет с высокой чувствительностью выявить атипичные клетки в мазке и диагностировать ранние предраковые изменения эпителия и рак шейки матки. |
850 | 3 суток | |
Цитологическое исследование мазков (соскобов) с поверхности шейки матки (наружного маточного зева) и цервикального канала - окрашивание по Папаниколау (Рар-тест) описание Цитологическое исследование с использованием специального метода окрашивания материала, что позволяет с высокой чувствительностью выявить атипичные клетки в мазке и диагностировать ранние предраковые изменения эпителия и рак шейки матки. |
850 | 3 суток | |
Цитологическое исследование мазков (соскобов) с поверхности шейки матки (наружного маточного зева) и цервикального канала методом жидкостной цитологии - окрашивание по Папаниколау (Рар-тест) описание Цитологическое исследование с использованием специального метода окрашивания материала, что позволяет с высокой чувствительностью выявить атипичные клетки в мазке и диагностировать ранние предраковые изменения эпителия и рак шейки матки. |
2330 | до 4 суток | |
FISH - исследование для дифференциальной диагностики описание Современный метод цитогенетического анализа, позволяющий определять качественные и количественные изменения хромосом (в том числе транслокации и микроделеции) и используемый для дифференциальной диагностики злокачественных заболеваний крови и солидных опухолей. |
22770 | до 14 суток | |
Определение HER2 статуса опухоли методом FISH описание Определение гена HER2 - одного из наиболее значимых молекулярных маркеров при раке молочной железы (РМЖ). |
34150 | до 14 суток | |
Определение HER2 статуса опухоли методом СISH описание Определение гена HER2 - одного из наиболее значимых молекулярных маркеров при раке молочной железы (РМЖ). |
31880 | до 14 суток | |
Определение мутаций гена K-RAS описание Определение мутаций гена K-RAS – онкогена, мутации которого обладают потенциалом для перерождения нормальных клеток в злокачественные. |
11380 | до 14 суток | |
Определение мутаций гена N-RAS описание Определение мутаций гена N-RAS – онкогена, мутации которого обладают потенциалом для перерождения нормальных клеток в злокачественные. |
11380 | до 14 суток | |
Фотосканирование |
2280 | до 7 суток | |
Дополнительное изготовление микропрепаратов описание Изготовление дополнительных микропрепаратов образца ткани при необходимости использования дополнительных методов окраски, иммуногистохимии, молекулярной диагностики и пр. |
1140 | до 14 суток | |
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG описание Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях, участвует в поддержании стабильности генома. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников; к папиллярному серозному раку брюшины, раку поджелудочной железы. |
350 | до 5 суток | |
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA описание Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях, участвует в поддержании стабильности генома. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. |
350 | до 5 суток | |
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC описание Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях, участвует в поддержании стабильности генома. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников, раку поджелудочной железы, раку простаты. |
350 | до 5 суток | |
Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G описание Маркер связан с изменением эффективности активации плазминогена, подавлением процесса фибринолиза. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, преэклампсии, атеросклерозу, инсулинорезистентности и ожирению. Имеет прогностическую значимость при менингококковой инфекции. |
350 | до 5 суток | |
Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT описание Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы, поджелудочной железы, раку предстательной железы, раку груди у мужчин. Мутация BRCA2 6174delT выявляется у пациентов с анемией Фанкони. |
350 | до 5 суток | |
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu) описание Маркер связан с особенностями метаболизма лекарственных препаратов в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов "Варфарин", "Толбутамид", "Глипизид", "Глибенкламид","Фенитоин", "Аценокумарол". |
350 | до 5 суток | |
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T описание Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям и эффективностью лечения хронического гепатита С препаратами рибавирин («Ребетол») и PEG-интерферон («ПегИнтрон»). |
690 | до 5 суток | |
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala) описание Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, атеросклерозу, тромбозам, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии; у плода – к изолированным дефектам нервной трубки, хромосомным аномалиям, расщелинам верхней губы и неба. Информативен при назначении фолиевой кислоты, составлении рекомендаций по питанию, при подготовке к беременности. Имеет значение при оценке риска побочных эффектов ряда препаратов, используемых в химиотерапии рака. |
350 | до 5 суток | |
Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly) описание Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии и связанных с ней сердечно-сосудистых заболеваний и акушерской патологии, у плода - к нарушению развития нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна), изолированным расщелинам губы и неба; имеет прогностическую значимость при онкопатологии, определении чувствительности к медицинским препаратам, влияющим на уровень фолиевой кислоты. Информативен при определении потребности в фолатах. |
350 | до 5 суток | |
Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met) описание Маркер связан с изменением фолатного цикла, синтеза белков. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к незаращению нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна) у плода, риску развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней сердечно-сосудистых заболеваний. Информативен для рекомендаций по питанию, в условиях дефицита витамина B12. |
350 | до 5 суток | |
Ангиотензин превращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del описание Маркер связан с выявлением генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, болезни Альцгеймера. Он используется для прогнозирования хронической почечной недостаточности при гломерулонефрите (IgA-нефропатия), при диабетической нефропатии и ассоциирован с выносливостью организма при продолжительных физических нагрузках. |
1090 | 10 суток | |
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met) описание Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы.Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии. |
350 | до 5 суток | |
Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T описание Маркер связан с изменением активности фермента лактазы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к лактозной непереносимости (лактазной недостаточности). |
590 | до 5 суток | |
Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T описание Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к артериальной гипертензии. |
350 | до 5 суток | |
Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T описание Маркер связан с изменением метаболизма глюкозы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к повышенному уровню глюкозы крови, сахарному диабету 2-го типа. |
790 | до 5 суток | |
Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T описание Маркер связан с изменением метаболизма витамина К и чувствительности к варфарину. Исследуется при расчете эффективности лечения варфарином («Варфарексом», «Мареваном») и определении риска кровотечений при нем. |
350 | до 5 суток | |
Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys) описание Маркер связан с особенностями плотности дофаминовых рецепторов на клеточной мембране. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к курению, оценки способности концентрировать внимание и обучаемости. OMIM: 608774. |
1090 | 10 суток | |
Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys) описание Маркер связан с особенностями метаболизма лекарственных препаратов в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов "Варфарин", "Толбутамид", "Глипизид", "Глибенкламид","Фенитоин", "Аценокумарол". |
350 | до 5 суток | |
Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val) описание Маркер связан с изменением метаболизма метионина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, атеросклерозу, тромбозам, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении; у плода – к изолированным дефектам нервной трубки, хромосомным аномалиям, расщелинам верхней губы и неба. Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию, при подготовке к беременности. Имеет значение при оценке риска побочных эффектов ряда препаратов, используемых в химиотерапии рака. |
350 | до 5 суток | |
Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln) описание Маркер связан с изменением структуры клеточных калиевых каналов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа, для оценки адаптации сердечно-сосудистой системы к физическим нагрузкам и стрессу. |
790 | 10 суток | |
Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T описание Маркер связан с изменением свойств коллагенсвязывающих рецепторов тромбоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к ранним инфаркту миокарда, ишемическому инсульту, тромбоэмболии, для оценки риска развития тромбозов после ангиопластики, стентирования коронарных артерий. |
350 | до 5 суток | |
Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser) описание Маркер связан с изменением дифференцировки лимфобластов и фибробластов, пролиферативной активности, передачи сигналов внутрь клетки. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к артериальной гипертензии, гипертрофии левого желудочка, ожирению, инсулинорезистентности, сахарному диабету и его осложнениям, увеличению массы тела после родов. |
350 | до 5 суток | |
Фибриноген, бета полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A описание Маркер связан с изменением уровня фибриногена в крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инсульту, патологии беременности (привычному невынашиванию, фетоплацентарной недостаточности). Имеет прогностическое значение в оценке риска инсульта на фоне повышенного артериального давления. |
350 | до 5 суток | |
LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T описание Маркер связан с изменением активации протоонкогена MYC. Исследуется для выявления предрасположенности к колоректальному раку и раку простаты. |
1090 | 10 суток | |
Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu) описание Маркер связан с характером функционирования фактора XIIIA системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, тромбоэмболии. |
350 | до 5 суток | |
Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln) описание Маркер связан с изменением структуры фактора VII системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической устойчивости к инфаркту миокарда, риска развития тромбоэмболических осложнений. |
350 | до 5 суток | |
Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp) описание Маркер связан с изменением транспорта ионов натрия в клетках. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к солечувствительной гипертонии. |
350 | до 5 суток | |
Альдегид-дегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys) описание Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью превращения ацетальдегида в ацетат в организме и степенью алкогольного отравления. Ассоциирован с риском развития осложнений алкоголизма: алкогольного цирроза, рака пищевода. |
790 | 10 суток | |
Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A описание Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к артериальной гипертонии, сердечно-сосудистой недостаточности. |
350 | до 5 суток | |
Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln) описание Маркер связан с устойчивостью к действию активированного протеина С системы свертываемости крови (Лейденовская мутация). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, преэклампсии, тромбоэмболическим осложнениям во время беременности, ишемическому инсульту. Имеет прогностическое значение при приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии. |
350 | до 5 суток | |
Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A описание Маркер связан с изменением уровня фактора II (протромбина) системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, инфаркту миокарда, ишемической болезни сердца, тромбоэмболическим осложнениям во время беременности. Имеет прогностическое значение при приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии. |
350 | до 5 суток | |
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp) описание Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, спазму коронарных артерий, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, инфаркту миокарда, болезни Альцгеймера с поздним началом, во время беременности – к развитию артериальной гипертензии, отслойке плаценты. |
350 | до 5 суток | |
Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C описание Маркер связан с изменением продукции оксида азота (NO). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к спазму коронарных артерий. |
350 | до 5 суток | |
Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro) описание Маркер связан с изменением свойств рецептора фибриногена и изменением агрегации тромбоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоцитопении у новорожденных, посттрансфузионной сыпи, инфаркту миокарда, тромбоэмболии, раннему прерыванию беременности, аутизму. Имеет значение при определении риска переломов тазобедренных суставов, особенно у женщин в постменопаузе и на фоне применения гормональной заместительной терапии. Информативен при оценке эффективности терапии аспирином (его антиагрегантного свойства). |
350 | до 5 суток | |
Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr) описание Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипертонии, ишемической болезни сердца, эклампсии, преэклампсии во время беременности. Информативен при приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии, для прогнозирования хронической почечной недостаточности при гломерулонефрите (IgA-нефропатия). |
350 | до 5 суток | |
Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C описание Маркер связан с изменением метаболизма витамина К и чувствительности к варфарину. Исследуется для оценки эффективности лечения варфарином. |
590 | до 5 суток | |
Коннексин 26 (GJB2) описание Мутации гена связаны с изменением структуры белка коннексина 26. Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома), кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome – кератит, ихтиоз, глухота), синдрома Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота). Анализ гена используется также для определения статуса носителя мутации у супругов при планировании беременности, особенно в кровнородственных браках и в семьях с наличием нейросенсорной тугоухости в родословной. |
1090 | 14 суток | |
Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n) описание Маркер связан с активностью андрогенового рецептора. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза, степени олигоспермии, азооспермии, аспермии, мужской феминизации, раку простаты. OMIM: 313700. |
1090 | до 5 суток | |
Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc описание Маркер гена SRY связан с изменениями в дифференцировке гонад. Локус AZF исследуется для выявления форм мужского бесплодия (азооспермия, олигоспермия, аспермия). |
890 | 10 суток | |
Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter) описание Маркер связан с особенностями структуры мышечных волокон. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к различным видам спорта. |
790 | 10 суток | |
Алкоголь дегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His) описание Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, связанной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления. |
790 | 10 суток | |
Алкоголь дегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val) описание Маркер связан с особенностями метаболизма алкоголя. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к алкоголизму, ассоциированной со скоростью окисления этанола до ацетальдегида в организме и степенью алкогольного отравления. |
790 | 10 суток | |
Бета 2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly) описание Генетический маркер связан с особенностями работы нейронных рецепторов. Исследуется для выявления предрасположенности к метаболическому синдрому, ожирению, бронхиальной астме, в том числе ее ночной форме, риска развития артериальной гипертензии у больных сахарным диабетом 2-го типа. Имеет значение в оценке эффективности терапии бронхиальной астмы. |
790 | 10 суток | |
Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C описание Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к артериальной гипертонии. |
350 | до 5 суток | |
Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser) описание Маркер связан с особенностями структуры сетчатки глаза (ретины). Исследуется для выявления генетического риска развития возрастной макулярной дегенерации (дегенерации желтого пятна), имеет прогностическую ценность в отношении прогрессирования макулярной дегенерации при курении и избыточной массе тела. |
790 | 10 суток | |
Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. описание Маркер связан с особенностями кровеснабжения скелетной мускулатуры. Исследуется для выявления физиологической выносливости мышечной системы при физических нагрузках. OMIM: 113503. |
890 | 10 суток | |
Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His) описание Маркер связан с особенностями поверхности клеточной мембраны. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к возрастной макулярной дегенерации (дегенерации желтого пятна). |
790 | 10 суток | |
Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T описание Маркер связан с активностью синтеза коллагена, входящего в состав скелетных мышц, сухожилий. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тендопатиям при активных тренировках, в частности травмам ахиллова сухожилия. |
790 | 10 суток | |
Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met) описание Маркер связан с особенностями выведения лекарственных препаратов почками. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препарата варфарин. Альтернативное обозначение маркера CYP4F2 *3. |
350 | 10 суток | |
Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A описание Маркер связан с активностью накопления жировой ткани. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к увеличению массы тела. OMIM: 610966. |
790 | 10 суток | |
Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T описание Маркер связан с изменением реакции на воспалительный процесс. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тяжелому пародонтиту, болезни Альцгеймера, остеомиелиту. |
890 | 10 суток | |
Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T описание Маркер связан с изменением характера протекания острой стадии иммуного ответа. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тяжелому пародонтиту, периодонтиту, сердечно-сосудистой патологии. |
890 | 10 суток | |
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)C описание Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гиперандрогении (увеличение уровня мужских половых гормонов у женщин). |
1090 | 14 суток | |
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C описание Исследуется для выявления генетической предрасположенности к изменению минеральной плотности костей, прогрессированию сердечно-сосудистых заболеваний (острого коронарного синдрома), развитию хронического периодонтита. |
1090 | 14 суток | |
Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C описание Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к системному ювенильному ревматоидному артриту, инсулинзависимому сахарному диабету, остановке роста при болезни Крона, мозговым кровоизлияниям и гиперандрогеновым заболеваниям. OMIM: 147620. |
1090 | 14 суток | |
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C описание Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545. |
1090 | 10 суток | |
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C описание Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545. |
1090 | 10 суток | |
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T описание Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545. |
1090 | 10 суток | |
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys) описание Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545. |
1090 | 10 суток | |
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp) описание Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям (с тяжелым и рецидивирующим течением), связанной с дефицитом маннозсвязывающего лектина. Имеет значение в оценке тяжести инфекционных осложнений на фоне ВИЧ-инфекции, в условиях химиотерапии, у больных муковисцидозом. |
1090 | 10 суток | |
Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu) описание Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям, муковисцидозу, сосудистым заболеваниям. OMIM: 154545. |
1090 | 10 суток | |
Рецептор меланокортина 4 (MC4R) описание Маркер связан с изменением работы коры надпочечников и меланоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к накоплению жировой ткани. OMIM: 155541. |
1090 | 14 суток | |
Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD), Выявление мутации A(-101-842)G описание Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления эффективности аэробных тренировок и резистивности к инсулину. OMIM: 600409. |
790 | 10 суток | |
Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala) описание Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления эффективности аэробных тренировок и резистивности к инсулину при диабете 2 типа, предрасположенности к увеличению массы тела, накоплению жировой ткани, диабету 2 типа, развитию отеков у больных диабетом 2 типа. OMIM: 601487. |
790 | 7 суток | |
Коактиватор 1 альфа рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser) описание Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления типа мышечной активности и эффективности сжигания жиров. OMIM: 604517. |
790 | 10 суток | |
Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr) описание Маркер связан с особенностями активности митохондрий. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки. OMIM: 600438. |
790 | 10 суток | |
УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 описание Маркер связан с изменением уровня метаболизма билирубина. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к развитию синдрома Жильбера, гипербилирубинемии новорожденных, синдрома Криглера-Наджар. Информативен при расчете эффективности лечения Иринотеканом (Иринотел, Иритен, Ирнокам, Камптера, Кампто). OMIM: 191740. |
590 | 7 суток | |
Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4 описание Маркер связан с изменением метаболизма липопротеинов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, гиперхолистеринемии, болезни Альцгеймера, нарушениям памяти у пожилых, рессеянному склерозу, слабоумию. Имеет прогностическую значимость при черепно-мозговых травмах. OMIM: 107741. |
790 | 10 суток | |
АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T описание Маркер связан с особенностями развития скелетных мышц. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки. |
790 | 10 суток | |
Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T описание Маркер связан с особенностями структуры коллагена. Исследуется для выявления плотности и минерализации костной ткани, генетической предрасположенности к переломам костей. |
790 | 10 суток | |
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA описание Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях, участвует в поддержании стабильности генома. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. |
350 | до 5 суток | |
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT описание Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях, участвует в поддержании стабильности генома. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. |
350 | до 5 суток | |
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G описание Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях, участвует в поддержании стабильности генома. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. |
350 | до 5 суток | |
Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA описание Маркер связан с особенностями восстановления ДНК при повреждениях, участвует в поддержании стабильности генома. Исследуется для выявления наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников. |
350 | до 5 суток | |
Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G описание Маркер связан с генетической резистентностью к вирусным инфекциям и эффективностью лечения хронического гепатита С препаратами рибавирин («Ребетол») и PEG-интерферон («ПегИнтрон»). |
790 | до 5 суток | |
Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A описание Маркер связан с особенностями метаболизма лекарств в печени. Исследуется для выявления физиологической эффективности применения препаратов: антиагрегантов (Клопидогрел и его аналоги), ингибиторов протонного насоса (Омепразол, Лансопразол), антидепрессантов, противосудорожных препаратов, антималярийного препарата Прогуанил. Альтернативное обозначение генетического маркера: CYP2C19*2 |
720 | 10 суток |
Экспресс лаборатория Медицинский диагностический центр Разработано KT | Тел.:8 (8672) 25-91-91 | Республика Северная Осетия-Алания, Контролирующие органыг.Владикавказ, ул. Барбашова, 62 |